一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心

社区卫生服务（community health service，CHS）是社区建设的重要组成部分，是在政府领导、社区参与、上级卫生机构指导下，以基层卫生机构为主体，全科医师为骨干，合理使用社区资源和适宜技术，以人的健康为中心、家庭为单位、社区为范围、需求为导向，以妇女、儿童、老年人、慢性病患者、残疾人、贫困居民等为服务重点，以解决社区主要卫生问题、满足基本卫生服务需求为目的，融预防、医疗、保健、康复、健康教育、生育调节服务功能等为一体的，有效、经济、方便、综合、连续的基层卫生服务。面对儿童罕见病的诊疗与管理，社区卫生服务中心是地基、是基石，可以提供360度全方位的基础服务。

1.建设终端

社区卫生服务中心的工作人员应掌握罕见病的基础知识，开展社区罕见病情况调查，构建辖区内罕见病患儿的线上初级信息库。为降低新生儿缺陷的发生率，从而减少罕见病发病人数，可有针对性地开展与遗传相关疾病的健康指导、行为干预和筛查，以及进行高危人群监测和规范管理工作。

询问罕见病患儿的家族史及家庭状况。知晓罕见病患儿的就医背景。及时发现潜在的罕见病疑似患儿并指导其就医。协助有需要的罕见病确诊患儿预约至相关医疗机构就诊。接收居家康复中的罕见病确诊患儿，完成日常健康管理。配合对上级医院已确诊的罕见病患儿开展随访管理工作。

2.日常干预

社区卫生服务中心的工作人员应了解罕见病的诊疗常识，在上级卫生行政部门及医联体上级机构指导下，完成对罕见病患儿的日常基础护理。如对有皮肤损害患儿进行伤口护理、感染控制；对有神经肌肉骨骼病变患儿进行止痛、理疗、康复及功能训练等。应具备基础的认知，如了解一些罕见病患儿的特殊面容、特殊步态等。

对罕见病患儿予以足够的重视，借鉴国内外先进理念，采用多种方式全方位地保护生命，防治疾病，以益于罕见病患儿健康。逐步改善罕见病患儿的生活环境，使之出行方便、舒适，提升生活质量。如可在社区卫生服务中心增设关于罕见病如何医养结合的温馨提示，在国际罕见病日开展主题宣传等。

3.身心照护

社区卫生服务中心的工作人员应具有罕见病的基本救治能力。在罕见病患儿经上级医院确诊后回到社区卫生服务中心随访的过程中，可配合使用一些基础药物、完善常规检测等；当罕见病患儿出现呼吸道感染腹泻等常见疾病或症状时应能及时予以处置；可及时解释药物的不良反应，必要时可适当调整药物剂量。

罕见病的治疗是一个漫长的过程，常需数年或数十年，乃至终生对于罕见病的治疗，不仅需要特异性治疗、药物缓解治疗，还需要包括营养、管理、护理、康复、心理疏导等综合性对症支持治疗。曾有罕见病患儿袒露心声：“比疾病更难治愈的是心理恐惧”。社区卫生服务中心的工作人员应秉承“以患儿为中心”的理念，在工作过程中给予患儿及其家庭更多的关注、更多的关爱，提高罕见病患儿的生命质量。

4.拓展空间

社区卫生服务中心的工作人员应提高罕见病的健康指导水平。一些罕见病患儿对食物有特殊的要求，如原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）的患儿需终生补充左卡尼汀，建议多进食牛、羊肉等肉碱含量较高的天然食物，避免饥饿，预防疾病急性发作；遗传性果糖不耐受的患儿需限制果糖饮食，进行对症治疗；苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的患儿应终生采用低苯丙氨酸（phenylalanine，PA）饮食。针对上述患儿社区卫生服务中心可提供肉碱含量、果糖含量、苯丙氨酸含量的食物成分参考表，为罕见病患儿提供营养咨询。

通过多方面的努力，体现医学理念要从“以患儿为中心”向“以家庭为中心”发展，让罕见病患儿及其家庭切实感受到虽然罕见病“罕见”，但全社会对于罕见病患儿的关爱并“不罕见”。