儿童罕见病诊疗与管理

本书共20章，系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题，以及针对不同系统的新生儿基因筛查，包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外，书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容，旨在为儿科临床工作者提供实用的参考，

本书共5篇38章，精心选择了儿科常见的五十种疾病和十余种症状。针对常见症状，以概念的内涵梳理、是否存在症状、症状严重程度分级、症状病因分类为主线，向基层医师呈现完整的循证脉络；针对常见疾病，重点阐述临床表现和诊断，通过典型特征和重症特征的分层描述展示疾病特点，通过诊断思路的分步思维引导临床判断，通过转诊时机和随访项目的表述助力临床决策；常用辅助检查结果的判读和儿科常用药物清单便于临床工作中的快速检

《张金哲小儿外科学》是中国小儿外科经典专著。第1版由中国工程院院士、中国小儿外科创始人之一的张金哲院士担任主编，受到国家出版基金资助，并被中华医学会小儿外科学分会推荐作为新中国小儿外科专业发展的时代性记录，2013年出版后，深受广大读者好评。《张金哲小儿外科学》（第2版）在写作上仍强调基础理论与临床实践并重，强调科学性、先进性、实用性、全面性。在回顾小儿外科专业发展史的基础上，本书力求将近年来新的

我国儿科事业进入了一个快速发展的新历史阶段，而肩负“儿童健康守门人”重任的基层儿童医疗保健事业也面临着新的发展机遇。为缓解儿童医疗服务资源短缺，特别是基层卫生人员的培训方面急需相关教材。本书的出版将发挥优质儿科医疗资源的辐射作用，实现同质化的分级诊疗，提高各级综合医院和社区卫生服务中心儿科服务能力和水平，扩大儿科服务的供给，促进国家儿童医疗事业健康发展，将用作上海地区社区医生培训。本书的主要内容是

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

患病率持续增长的儿童慢性病是备受关注的全球健康问题，我国儿童患病率高达30%~40%，对于患儿照护者来说掌握居家康复护理知识需求尤为重要。本书围绕儿童慢病，如癫痫、哮喘、发育迟缓、慢性肾炎、肾病综合征、抽动症、糖尿病等，对儿童慢病的基本理论知识，发病特点、诱发机理进行简要讲述，并着重讲解儿童慢病的居家康复护理方法、心理辅导及注意事项等。通过理论与实践相结合的方式，语言通俗易懂，注重内容的实用性、可

本书涉及儿科各个专业，如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等，将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将进行详细阐述，全面、实用、具体，对儿科医生有帮助。重点在于如何确切诊断：起病年龄，临床特点，功能缺陷，蛋白表达，基因突变分析等。本书在遵循最新原发性免疫缺陷病分类的基础上，根据多年的临床经验，着重介绍最常见的疾病类型，从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊

本书就小儿泌尿外科实践中应用的到的实用微创技术进行全景式详细介绍。主要分为小儿泌尿外科内镜手术，腹腔镜手术，机器人手术三大单元。覆盖了小儿泌尿系统结石，小儿先天发育畸形，小儿泌尿系统肿瘤等小儿泌尿系统各类疾病手术及护理内容。第三单元机器人手术部分是本书亮点所在。本书编者包括目前小儿泌尿机器人领域经验最丰富的的专家群体，以其大样本的手术经验总结出了众多术式标准化的实用步骤。同时对相应疾病和术式近年来

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。